Hemofili innebär att man helt saknar eller har för lite av koagulationsfaktor VIII (vid hemofili A) eller koagulationsfaktor IX (vid hemofili B) i blodet. Koagulationsfaktorerna är de proteiner som får blodet att levra sig och brist på dessa gör det därför lättare att blöda.

Här kan du läsa mer om vad hemofili är

Hemofili A är den vanligaste varianten av hemofili och innebär en brist på koagulationsfaktor VIII. Vid hemofili B har man brist på faktor IX. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B.

Källa: Socialstyrelsen

Hemofili kan vara ärftligt eller orsakas av en genetisk mutation, alltså en förändring. Ungefär hälften av alla med hemofili har fått det genom en spontan genetisk mutation som sker tidigt i embryots utveckling. Då ärvs den alltså inte från föräldrarna. Den genetiska defekten kan sedan föras vidare genom generationer. 

Hemofili A och B drabbar främst pojkar. Det beror på att genen för faktor VIII (hemofili A) och faktor IX (hemofili B) sitter på X-kromosomen. X-kromosomen är en könskromosom och pojkar har bara en X-kromosom plus en Y-kromosom (det vill säga XY) medan flickor har två X-kromosomer (det vill säga XX). Om en kvinna har en sådan
genförändring på en av sina X-kromosomer, kan den andra friska X-kromosomen kompensera. Kvinnan blir då
vanligtvis inte drabbad av sjukdomen.

Här kan du läsa mer om ärftlighet och orsaken till hemofili

En blödarsjuk person med hemofili kan få blödningar inuti de större lederna och musklerna i kroppen. Symtomen kan yttra sig som smärta, blåmärken och näsblod, men också huvudvärk, illamående och kräkningar.

Här kan du läsa mer om symtom och tecken på blödningar

Personer med hemofili behandlas med så kallade faktorpreparat i förebyggande syfte eller vid blotta misstanken om en blödning. Man kan också behandlas vid behov när blödningar uppkommer.

Vilken behandlingen som väljs avgörs av hur mycket man blöder, var blödningen sitter och hur mycket koagulationsfaktor personen som har hemofili producerar. Behandling ges flera gånger i veckan till den som har allvarlig hemofili eller till de som ofta får blödningar i lederna.

Läs mer om behandling av hemofili här

Det är mycket viktigt för alla med hemofili att träna regelbundet för att hålla muskler och leder starka. Genom att ha en bra fysisk kondition kan man minska antalet blödningar. Studier visar att den som har välutvecklade muskler som stöder lederna kan motstå de dagliga påfrestningarna bättre. 

Det går inte att ställa upp regler för vilka idrotter som är lämpliga. En tumregel kan dock vara att undvika ”våldsamma” kontaktsporter, som exempelvis kampsport och rugby. Prata med specialistmottagningen om du är osäker.

Om du har ordinerad medicin, till exempel faktorbehandling, är det viktigt att ta den enligt plan. Det minskar risken för både spontana och aktivitetsrelaterade blödningar.

Här kan du läsa mer om att leva med hemofili

Flickor kan ha den defekta genen (de kallas då ”bärare”), men i de flesta fall (80 %) visar de inga tecken på hemofili.

Här kan du läsa mer om ärftlighet och orsaken till hemofili

Vanligtvis behövs inga särskilda undersökningar göras om kvinnan är anlagsbärare av hemofili, förutom blodprov för kontroll av nivåer av faktorkoncentrat. Men det kan vara bra att meddela sin barnmorska om att man är anlagsbärare och har större blödningsbenägenhet än normalt.

Här kan du läsa mer om graviditet och förlossning