Hemofili A och B drabbar främst pojkar. Det beror på att genen för faktor VIII (hemofili A) och faktor IX (hemofili B) sitter på X-kromosomen. X-kromosomen är en könskromosom och pojkar har bara en X-kromosom plus en Y-kromosom (det vill säga XY) medan flickor har två X-kromosomer (det vill säga XX).
Om det finns en defekt i genen för faktor VIII eller IX kan en pojke inte producera den specifika koagulationsfaktorn. Hos en flicka finns däremot också en frisk X-kromosom som kompenserar för den defekta genen. Flickor kan alltså också ha den defekta genen (de kallas då ”bärare”), men i de flesta fall (80 procent) visar de inga tecken på hemofili. Bärarna för vidare den defekta genen och 50 procent av deras söner kommer att ha hemofili, medan 50 procent av deras döttrar kommer att vara bärare. Hemofili kan vara ärftlig eller orsakad av en genetisk mutation. Det går inte att skilja på symptomen från ärftlig hemofili från symptomen från hemofili som orsakas av en spontan genetisk mutation.
Ärftlig hemofili
Hemofili orsakad av en genetisk mutation
Omkring hälften av alla fall av hemofili orsakas av en spontan genetisk mutation som sker tidigt i embryots utveckling. I dessa fall nedärvs den alltså inte från föräldrarna. Den genetiska defekten kan sedan föras vidare genom generationer.
Grafiken visar hur sjukdomen nedärvs och det mest sannolika resultatet om en person får fyra barn. Resultatet kan i realiteten bli annorlunda än vad bilden visar, till exempel kan fler barn vara friska eller färre barn sjuka och/eller vara bärare.
Vad bör man tänka på vid graviditet och förlossning?
Vanligtvis behövs inga särskilda undersökningar göras om kvinnan är anlagsbärare av hemofili, förutom blodprov för kontroll av nivåer av faktorkoncentrat. Men det kan vara bra att meddela sin barnmorska.
Att leva med hemofili
Idag kan en person som får diagnosen blödarsjuka ofta leva ett aktivt liv med träning, resor, arbete och en så gott som vanlig skolgång. Allt tack vare bättre behandlingsmöjligheter.