Ett enkelt blodprov på barnet visar faktornivåerna. Om det handlar om en nymutation brukar sjukdomen visa sig genom att barnet lätt får blåmärken eller spontana blödningar i leder och muskler.

Om sjukdomen inte tidigare är känd i familjen misstänks diagnosen svår hemofili A och B ungefär vid nio månaders ålder. När barnen blir mer rörliga och ofta faller och slår sig märks det tydligare att de får mer blåmärken än friska barn. Vid den medelsvåra formen dröjer det i genomsnitt till strax före två års ålder innan misstankar om sjukdomen väcks. 

Andra symtom som kan ge misstanke om diagnosen är blödning efter provtagning i en ven eller långvarig blödning från slemhinnor i munnen eller näsan. Diagnosen görs med hjälp av blodprov som skickas till koagulationslaboratorium.

Vid hemofili har man antingen låga nivåer av koagulationsfaktorer VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B). Om det finns mindre än en procent kvar av koagulationsfaktorerna räknas man som svårt blödarsjuk.

Lindrig hemofili A och B diagnostiseras senare i livet, ibland inte förrän i vuxen ålder. Misstanke om sjukdomen uppstår oftast på grund av ökade blödningar efter operation, tandutdragning eller olycksfall.