Hemofili är en grupp sjukdomar som orsakas av en medfödd brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig.
Karaktäristiskt för hemofili är en benägenhet till långvariga blödningar. De kan uppträda till synes spontant eller efter en minimal skada. Blödningarna inträffar oftast i leder och muskler men kan också förekomma på huden, i slemhinnor eller inre organ. Hemofili i obehandlad form leder till allvarliga skador i form av deformerade leder med grav inskränkning av rörligheten, kroniska smärtor och muskelförtvining. Ledblödningarna kan förhindras eller behandlas med koncentrat av den koagulationsfaktor den drabbade har brist på. De svenska forskarna Inga-Maria Nilsson, Birger Blombäck och Margareta Blombäck var på 1950-talet först i världen med att utvinna koagulationsfaktorer ur blodplasma.
Hemofili är en relativt ovanlig sjukdom som till hälften ärvs och till hälften beror på nymutationer där sjukdomen inte finns i familjen sedan tidigare. Sjukdomen kan inte smitta och finns i två varianter – hemofili A och hemofili B. Vid hemofili A, som är den vanligaste varianten, saknas koagulationsfaktor VIII. Medan det vid hemofili B är faktor IX som inte finns i de mängder som den ska. Hemofili A är fem gånger vanligare än Hemofili B. Sjukdomen drabbar nästan uteslutande män, medan kvinnor är anlagsbärare.
Von Willebrands sjukdom
Von Willebrands sjukdom (vWs) drabbar ungefär en procent av befolkningen. Sjukdomen orsakas av brist eller nedsatt funktion hos proteinet von Willbrands faktor.
Läs mer om von Willebrands sjukdom
Kontakta oss
Har du frågor om blödningsrubbningar eller vill komma i kontakt med ansvarig inom detta område?
Upptäck mer av ovanligt.se
Ovanligt.se är mötesplatsen för dig som lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående eller för dig som bara är intresserad. Här kan du läsa om diagnos, symtom och hur det är att leva med sällsynta hälsotillstånd samt hitta patientorganisationer, ta del av filmer, patientmaterial och mycket mer. Se en film om de olika valmöjligheterna på sidan och hur du enkelt navigerar rätt.