Det beräknas finnas upp emot 6 000 - 8 000 sällsynta diagnoser. Inom EU definieras ett sällsynt hälsotillstånd som en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000. Socialstyrelsen definierar ett sällsynt hälsotillstånd som ovanlig sjukdom eller hälsotillstånd som kan leda till omfattande funktionshinder och endast finns hos ett fåtal av befolkningen. Vissa sällsynta hälsotillstånd förekommer endast hos enstaka patienter i hela landet, medan andra drabbar betydligt fler ¹ 1. Karolinska Universitetslaboratoriet: Vad är en sällsynt diagnos? .

Sällsyntheten, en ofta heterogen sjukdomsbild och det stora antalet olika diagnoser ställer särskilda krav på vården. Kunskapsbrist inom vården kan leda till att många patienter idag får vänta länge på en diagnos, om de alls får någon diagnos. I Europa måste 44% av alla patienter konsultera minst fyra olika läkare innan de får rätt diagnos ² 2. EURORDIS: Earlier, Faster and More Accurate Diagnosis och bristen på diagnos kan innebära lång väntan på adekvat vård och i vissa fall även utebliven vård. Detta kan i förlängningen leda till försämrad livskvalitet för de drygt 500.000 svenskar som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

Mer än 80 procent av sällsynta hälsotillstånd är av genetiskt ursprung och drabbar patienten redan som barn, många är kroniska och livshotande, vilket ytterligare understryker behovet av tidig diagnos.
 

Lång väntan på diagnos

Varje år föds cirka 3 000 barn i Sverige med ett sällsynt hälsotillstånd. Samtidigt visar Riksförbundet Sällsynta Diagnosers medlemsundersökning 2022, att 56% av alla patienter som lever med ett sällsynt hälsotillstånd fick sin diagnos först i vuxen ålder. ³ 3. Sällsynt men inte ovanligt. Riksförbundet Sällsynta Diagnoser Medlemsundersökning 2022. S. 10.

Samtidigt som sällsynta hälsotillstånd berör många människor och totalt sett utgör en betydande del av hälso- och sjukvården, så är varje enskild diagnos ovanlig, vilket gör det omöjligt för alla berörda vårdverksamheter att ha en ingående kunskap om varje diagnos. Det leder till tre viktiga utmaningar.

• Personer som har ett sällsynt hälsotillstånd kan få vänta lång tid på rätt diagnos.
• När patienten väl har fått diagnos kan det vara otydligt vilken behandling som är den rätta, hur den finns att tillgå och vilket omhändertagande som kan erhållas.
• Tillgång på vård och omhändertagande är inte jämlik över landet.

Mer kunskap och stöd behövs

För patienten och vården kan ett stärkt kunskapsläge bidra till att vården förbättras, rätt behandling sätts in i god tid och omhändertagandet förstärks. Det kan exempelvis ske via centrala specialistcenter där kunskapen samlas för att komma samtliga patienter till godo. Utnyttjande av hälsodata för uppföljning, artificiell intelligens och algoritmdriven identifiering av riskpatienter är i sin tur exempel på kompletterande innovation som ytterligare kan bidra till att tiden till diagnos för sällsynta hälsotillstånd förkortas.

En byggsten som kan göra skillnad för de drygt 500 000 patienter som lever med sällsynta hälsotillstånd i Sverige är nationell samverkan; en nationell handlingsplan och samordnad vård. I nästan alla EU-länder finns idag en nationell handlingsplan för sällsynta hälsotillstånd, vilket saknas i Sverige. ⁴ 4. LIF: Tillgången till behandling av sällsynta sjukdomar – en komplex utmaning Däremot finns det framgångsrika exempel på samordnad vård i landet inom andra diagnoser, som Regionala cancercentrum (RCC), där vårdfrågor samordnas och som kan användas som förlaga till initiativ inom sällsynta diagnoser.

Målet är att den krokiga väg som patienter idag behöver vandra från symtom till diagnos och behandling rätas ut. Det är därför glädjande att Hälso- och sjukvårdsminister Acko Ankarberg i samband med Nordic Rare Disease Summit nyligen lät meddela att arbetet med att skapa en Nationell Strategi för sällsynta hälsotillstånd kommer initieras.