Här kan du läsa en patientberättelse om Carina, som diagnostiserades med HAE vid 24 års ålder, och hur hennes resa har varit.
 

I början av 90-talet var Carina 24 år och väntade sitt första barn. Tidigt i graviditeten fick hon kraftiga svullnader och mådde väldigt dåligt. Hon sökte hjälp på sjukhus och fick efteråt ett förvirrande besked.

– Det enda jag kommer ihåg är att det ringde en sköterska och berättade att jag hade en konstig sjukdom. Jag blev rädd, men samtidigt mådde jag så dåligt att jag inte riktigt kunde ta in vad det innebar. Så här i efterhand förstår jag inte hur jag klarade av att gå genom graviditeten utan att egentligen förstå vad min HAE- diagnos betydde. Men jag fick nog styrka av att jag var så inriktad på att allt skulle gå bra med mitt ofödda barn. 

På den tiden var kunskapen om HAE väldigt låg, och behandlingsmöjligheterna var mycket begränsade. Att Carina ändå fick sin diagnos så tidigt tror hon beror mer eller mindre på slumpen – att råka träffa en läkare som tog rätt blodprover. 

– I efterhand har jag förstått att jag redan som liten troligen hade vissa symtom som missförstods som allergier, jag har fått mycket behandling mot allergi helt i onödan.

Dottern föddes utan komplikationer, och efteråt mådde Carina bättre under en period, och slapp de värsta ödemen. Vilket var tur, eftersom hon då saknade stöd från vården. Det var först när också flickan som 2-åring diagnostiserades med HAE som Carina fick kontakt med specialistläkare som hade erfarenhet och kunskap om sjukdomen. 

Carina födde sitt andra barn, en son som också skulle diagnostiseras med HAE. 
– Så hela vår familj, hela barnens uppväxttid har varit genomsyrad av HAE. Det var en tuff tid, men vi försökte ändå vara en så normal familj som det bara gick. Vi strävade efter att barnen skulle få ha sina fritidsintressen som alla andra barn, och vi vågade ge oss ut och resa. Jag tror att barnen kände en trygghet i att jag också hade sjukdomen och visste vad det handlade om. Vi stöttade varandra mycket inom familjen. 

Under resorna mådde alla dessutom ovanligt bra, förmodligen eftersom stressnivån var lägre. Däremot var vardagen påfrestande för Carina. Inte minst all planering, information och stöttning kring barnen triggade hennes HAE-symtom, som blev såväl frekventa som svåra. Dessutom fick hon en reumatisk diagnos när barnen fortfarande var ganska små. Hon gick då ner till att arbeta halvtid, och idag jobbar hon inte alls. 
– En av de värsta delarna var att man aldrig kunde känna sig säker. Att aldrig riktigt veta vad som utlöser attackerna. Ibland kände jag mig inte heller betrodd. Att jag verkligen hade så många anfall i veckan som jag beskrev... Känslan av att inte bli tagen på allvar kan nog många patienter vittna om, och det är nästan det allra värsta. Men så illa är det nog inte idag. 

Även om Carina skulle önska bättre samordning och kunskapsutbyte kring HAE i Sverige, så poängterar hon att situationen har utvecklats enormt mycket åt rätt håll sedan hon själv insjuknade. Både när det gäller medvetenheten och behandlingsmöjligheterna. Hon tror att patienterna får ett helt annat bemötande idag, även om det kanske fortfarande beror lite på var i landet man bor.
– Jag förstår att alla läkare inte har möjlighet att kunna allt om den här sjukdomen, HAE är trots allt väldigt ovanligt. Det viktiga är att de inte låtsas kunna mer än vad de kan, att vården är ödmjuk inför att vilja lära sig mer. HAE-patienter är själva numera ofta ganska pålästa, vi har ju varit så illa tvungna, ler Carina

Själv har hon funnit mycket trygghet och energi i sitt engagemang i olika patientföreningar. Att träffa andra människor i samma situation ger kraft och styrka att sprida kunskapen vidare. Liksom den viktiga uppgiften att förmedla hopp. 
För allt har som sagt blivit så mycket bättre. Idag kan Carina leva det liv som hon önskar.  Åtminstone nästan. 
– Det är klart att jag har mina svarta stunder. Det är till exempel en sorg att inte kunna jobba, men det beror i och för sig inte bara på min HAE. Jag sökt samtalshjälp i perioder när jag känt att jag har behövt det. Det är viktigt att stå på sig och veta sina rättigheter för att kunna må så bra som möjligt. 
– Jag väljer också att inte tänka tillbaka alltför mycket, på tiden när det var som värst. Jag fokuserar framåt. Och mina barn har, och kommer att ha, ett helt annat liv. De har möjlighet att både jobba och planera sin vardag på ett helt annat sätt trots sin HAE. 
 

"Att träffa andra människor i samma situation ger kraft och styrka att sprida kunskapen vidare."

Numera finns också möjligheten att undvika att den ärftliga sjukdomen förs vidare i familjen. HAE anses vara en sådan allvarlig sjukdom att ett par har rätt att utföra så kallad PGT, preimplamatorisk genetisk testning, vilket innebär att embryon undersöks innan graviditet har påbörjats. 
– Jag hade själv gärna velat ha fler barn, men det var inget alternativ med de utmaningar som sjukdomen innebar för vår familj. Jag är glad över att det idag finns möjlighet att välja PGT, men det är viktigt att alla här fattar sina egna beslut och tar ställning till hur man vill göra. 

Nu har Carina välkomnat ett friskt barnbarn till världen, och ytterligare ett är på väg. Hon är fortsatt mycket engagerad i arbetet med att sprida kunskapen om HAE vidare. Acceptansen och tryggheten går numera hand i hand med sjukdomen.

Det är positivt att utvecklingen av HAE-vården går framåt, menar Carina. Hon hoppas att vissa typer av komplikationer ska kunna undvikas hos framtida patienter,  såsom till exempel de upprepade infektioner och andra utmaningar som Carina drabbades av i samband med den port-a-cath hon behövde för sin behandling, vilket för henne medförde att hon fick en akut HAE attack.
– Det har varit en jobbig resa, men livet har ordnat upp sig. HAE är en svår sjukdom. Man ska vara medveten om att det kan hända otäcka saker. Men sjukdomen får inte ta över. Man måste kunna leva sitt liv ändå. 


Detta är en verklig patientberättelse, men namnet har ändrats.