Personer med HAE typ I har låga nivåer av proteinet C1-hämmare i blodet. Proteinet kallas även C1-esterasinhibitor eller C1-INH. Vid HAE typ II är nivån av C1-hämmare normal eller förhöjd, men proteinet fungerar inte som det ska. Det finns även HAE-former med normala nivåer och normal funktion av C1-hämmare i blodet; dessa är ovanliga.

När det inte finns tillräckligt med fungerande C1-hämmare i blodet, bildas för höga nivåer av proteinet plasmakallikrein. Detta ger i sin tur höga nivåer av bradykinin; ett ämne som kan leda till att de små blodkärlen, kapillärerna, blir mer genomsläppliga och läcker vätska till vävnader i närheten och orsakar svullnad och smärta.

Bild