Eftersom HAE oftast ärvs inom familjen är det vanligt att sjukdomen upptäcks tack vare att en familjemedlem har fått diagnosen. I Sverige erbjuds familjemedlemmar till alla personer med HAE att testas. 

I andra fall är det symtomen som gör att läkaren kan misstänka HAE. Ibland kan det ta lång tid innan man får rätt diagnos. HAE är en ovanlig sjukdom, och svullnaderna och utslagen kan ibland först tas för andra tillstånd, till exempel allergiska reaktioner.
 

Vid läkarbesöket

Läkaren kan misstänka HAE vid återkommande anfall av svullnader och utslag som inte kliar, sitter i mer än 2 dagar och inte svarar på behandling med läkemedel mot allergi. HAE kan påverka olika personer på olika sätt. Därför kan det vara bra att beskriva symtomen och hur de påverkar så utförligt som möjligt vid besöket. Läkaren kan fråga om till exempel:

• när symtomen började
• var på kroppen svullnaderna brukar komma, och hur svåra anfallen känns
• hur det brukar kännas innan ett anfall
• vad man gjorde innan anfallet kom
• om någon annan i familjen haft liknande symtom
• hur mycket anfallen påverkar i vardagen – till exempel om man behöver vara hemma från skolan eller arbetet, undviker att resa eller umgås.

Test för att bekräfta HAE-diagnosen

För att bekräfta diagnosen tas ett blodprov där man mäter hur mycket C1-hämmare som finns i blodet och hur väl C1-hämmaren fungerar.

HAE typ I och HAE typ II kan även bekräftas med DNA-analys. Vid HAE-former med normal mängd och funktion av C1-hämmare krävs DNA-analys för att kunna ställa diagnos.