I Sverige finns det cirka 500 personer med CVID (variabel immunbrist), eller common variabel immunodeficiency som det kallas på engelska. CVID kännetecknas av ökad infektionsbenägenhet med ständigt återkommande bakteriella luftvägsinfektioner och låga nivåer av antikroppar.
Orsak
Den exakta orsaken till CVID är okänd. Personer med CVID har låga nivåer av IgG och IgA medan nivåerna av IgM kan variera. De flesta har ett normalt antal B-celler men som inte mognar till plasmaceller och därför inte kan bilda antikroppar. Vissa patienter har inte tillräckligt med T-hjälparceller, vilket gör att samordningen av immunförsvarets aktivitet inte sker optimalt
Symtom
Vissa personer med CVID får lindriga symtom, medan andra får svårare. Nästan alla drabbas av återkommande infektioner i öron, bihålor, näsa, luftrör och/eller lungor. Symtomen är inte alltid så tydliga. Personer med CVID får inte alltid feber eller högt CRP vid en infektion. Däremot är ihållande trötthet vanligt. En del drabbas av återkommande morgonhosta med gula eller gröna upphostningar. Det kan tyda på en kronisk infektion.
Diagnos
Diagnosen CVID ställs med hjälp av blodprover vid två tillfällen. Proverna ska tas med minst 12 veckors mellanrum och helst under en infektionsfri period. Om proverna visar låga nivåer av IgG och IgA och normala eller låga nivåer av IgM kan diagnosen CVID misstänkas. Det finns även speciella laboratoriemetoder som gör det möjligt att bestämma om B-cellerna producerar antikroppar och om T-cellerna hjälper B-cellerna. Sjukdomen debuterar oftast vid 10–30-årsålder, men även yngre och äldre kan insjukna. I de flesta fall ställs dock diagnosen i 30–50-årsåldern. Både män och kvinnor kan drabbas.
Ärftlighet
Eftersom CVID uppträder i så skilda former är det svårt att hitta entydiga tecken på ärftlighet. Däremot finns det fall där mer än en familjemedlem har haft brist på en eller flera av antikropparna. Det kan förekomma att en familjemedlem har CVID medan en annan kan ha en annan immundefekt som till exempel IgA-brist.