Fabrys sjukdom drabbar män och kvinnor med alla etniska bakgrunder i alla delar av världen. Symtomen kan debutera i barndomen, även om det oftast sker i tonåren eller i tidig vuxen ålder.

Eftersom Fabry är en genetisk sjukdom kan prevalensen variera kraftigt. I Sverige räknar man med att sjukdomen förekommer hos cirka 2 per 100 000 personer (Socialstyrelsen.se maj 2022).

Hur ärvs Fabrys sjukdom?

Personer med Fabrys sjukdom har en defekt gen, vilket innebär att kroppens celler inte kan producera en välfungerande version av enzymet alfagalaktosidas A. Den gen som är ansvarig för Fabrys sjukdom finns på Xkromosomen – en av de två kromosomer som bestämmer en persons kön. Detta gör att det är skillnad på hur Fabrys sjukdom drabbar män och kvinnor och hur den överförs till deras barn.

Bild

Män

Män har bara en X-kromosom. Om denna kromosom innehåller den defekta Fabry-genen är det mycket sannolikt att de utvecklar symtom på Fabrys sjukdom. Män för vidare en Y-kromosom, men ingen X-kromosom, till sina söner. Eftersom sjukdomen sitter på Xkromosomen kan en man inte föra den vidare till sina söner. Alla hans döttrar får däremot en kopia av den defekta genen.

Kvinnor

Kvinnor har två X-kromosomer, varav endast en har en kopia av den defekta genen. Symtomen hos kvinnor kan vara lika allvarliga, men tenderar att dyka upp senare i livet än hos män. Kvinnor med Fabrys sjukdom löper 50 procents risk att överföra den defekta genen till sina barn, oavsett barnets kön.