Fabrys sjukdom är förknippad med ett brett spektrum av symtom som kan variera från dag till dag och från person till person. Vissa personer med Fabrys sjukdom får bara lindriga symtom under hela sin livstid, medan andra lider av svåra symtom från tidig ålder.

Symtomen kan uppträda hos både pojkar och flickor i yngre ålder och kan variera när det kommer till typ och omfattning. De flesta som har Fabrys sjukdom får diagnosen vid 30 till 45 års ålder – ofta efter att ha haft symtom i många år.

Tidiga symtom på Fabrys sjukdom:

• Smärta och obehag i händer och fötter, ofta i samband med varmt väder eller motion.
• Fläckvisa, mörkröda utslag (så kallade angiokeratom) som oftast ses mellan naveln och knäna.
• Minskad svettförmåga, vilket leder till överhettning och minskad värmetolerans.
• Förändringar i ögats hornhinna, som dock inte påverkar synen.

Bild

Allteftersom sjukdomen fortskrider kan ytterligare symtom framträda, som:

• Trötthet (ofta extrem och invalidiserande).
• Återkommande anfall av magkramper, täta tarmtömningar strax efter måltid, diarré och illamående.
• Huvudvärk.
• Nedsatt hörsel eller tinnitus (ringningar i öronen).
• Svullna vrister och ben.
• Bröstsmärtor eller hjärtklappning.
• Ansträngd andning.
• Ryggsmärta.

Alla dessa symtom är en följd av den gradvisa inlagringen av fettämnet Gb3 i celler och vävnader. Om tillståndet lämnas obehandlat börjar livsviktiga organ att gradvis brytas ner, och allvarliga, ibland livshotande, komplikationer kan uppstå.

Allvarliga komplikationer kan bland annat vara:

• Njursjukdom som leder till utsöndring av protein i urinen (proteinuri) och eventuell njursvikt.
• Hjärtsjukdomar inklusive förändringar i hjärtats form och funktion, oregelbunden hjärtrytm och läckande hjärtklaffar.
• Störningar i det normala blodflödet i hjärnan – detta kan orsaka yrsel och i vissa fall stroke och lungproblem.

Många av dessa symtom kan numera kontrolleras med behandling.