X-kromosombunden agammaglobulinemi, eller Brutons sjukdom, är en ovanlig, medfödd immunbrist som gör att man inte kan bilda immunglobuliner. Orsaken till sjukdomen är en mutation i BTK-genen som sitter på X-kromosomen vilket gör att det framför allt är pojkar som drabbas. Pojkar har bara en X-kromosom, medan flickor har två. Flickor kan därför ha mutationen på den ena kromosomen och inte på den andra och blir då friska bärare av sjukdomen. Mutationen gör att  B-celler inte mognar  som de ska och då inte kan producera immunglobuliner. Cirka sex pojkar på en miljon föds med agammaglobulinemi. 

Under det första halvåret i livet skyddar immunglobuliner som barnet fått från mamman via moderkakan. Därför börjar sjukdomen oftast inte märkas av förrän pojken blivit äldre än sex månader. Efter det brukar barnet drabbas av framför allt luftvägsinfektioner.

När ett barn drabbas av svåra infektioner upprepade gånger, bör man försöka ta reda på vad det kan bero på. Genom blodprov kan man se att vid agammaglobulinemi saknas alla typer av immunglobuliner, eller så finns det väldigt lite av dem. Även B-cellerna saknas eller finns i mycket liten mängd i blodet.

Behandling av Agammaglobulinemi

Agammaglobulinemi behandlas genom att man tillför immunglobuliner från friska givare. Detta kan ges antingen intravenöst (direkt in i blodet) eller subkutant (sprutas in under huden). Dessutom behandlas eventuella bakterieinfektioner med antibiotika.