Oftast märker man av immunbrist som ett ökat antal och långdragna infektioner, men inte alltid. Andra symtom kan vara trötthet, magont, ledbesvär, blåsor i munnen eller tandproblem, sår som inte vill läka, dålig tillväxt. Ett medfött fel i immunsystemet kan också leda till en överaktivitet i immunförsvaret så att kroppens egna celler angrips som om de var främmande. Detta kan leda till så kallade autoimmuna och/eller inflammatoriska tillstånd.

Det finns vissa varningstecken att vara uppmärksam på som skulle kunna betyda att barnet har immunbrist. Om ett eller flera av dessa tecken stämmer in bör du vända dig till barnavårdscentralen eller vårdcentralen för att få saken utredd. 

• Fyra eller fler öroninflammationer, två eller fler bihåleinflammationer, två eller fler lunginflammationer som kräver antibiotikabehandling per år.
• Infektioner som inte går över på det sätt som man kan vänta sig av antibiotikabehandling.
• Återkommande infektioner i hud och/eller mjukdelar. Varbölder eller vävnadsförändringar i hud, eller andra organ på grund av infektion eller annan orsak.
• Infektioner på ovanliga ställen i kroppen eller infektioner som är orsakade av ovanliga smittämnen.
• Hjärnhinneinflammation, blodförgiftning eller skelettinfektion en eller flera gånger.
• Långvariga svampinfektioner i munnen eller på huden.
• Flera olika autoimmuna sjukdomar (när immunförsvaret angriper kroppens egen vävnad), eller autoimmun sjukdom som börjar vid tre års ålder eller tidigare.
• Återkommande hudförändringar eller eksem som inte blir bättre av behandling.
• Att spädbarnet inte växer som det ska.
• Att det finns andra i familjen som man vet har primär immunbrist.

Diagnos av immunbrist

Om du misstänker att ditt barn har immunbrist tar du kontakt med vården. För att utreda en eventuell immunbrist brukar man börja med ett läkarbesök för att ta reda på mer och planera vilka prover som behöver tas. Oftast tas ett vanligt blodprov för att mäta hur mycket antikroppar (immunglobuliner) och vita blodkroppar (leukocyter) som finns. Om mängden är låg kan man behöva gå vidare och undersöka mängden av de olika typerna av vita blodkroppar som är en del av immunförsvaret, det vill säga B- och T-celler och deras undergrupper. Man kan också behöva undersöka hur dessa immunceller fungerar. Även dessa undersökningar gör man med blodprover. I vissa fall kan man behöva gå vidare med speciella undersökningar (till exempel röntgen och undersöka lymfkörtlar och tarmslemhinna med små vävnadsprover så kallade biopsier). Genetisk diagnostik, för att leta fel i arvsmassan, görs ibland direkt och ibland senare i utredningen. Det rör sig oftast om blodprover. Ibland på både patient och anhöriga. 

• Klicka här om du vill veta mer om hur immunförsvaret fungerar.