En mycket allvarlig typ av primär immunbrist är svår kombinerad immunbrist som förkortas SCID (efter engelskans Severe Combined Immunodeficiency). Sedan 2019 testar man alla barn som föds för att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt. Då kan man ge rätt behandling och undvika att barnet får svåra, och i värsta fall livshotande infektioner redan under de första månaderna. Cirka 2–3 barn per 100 000 föds med SCID och det är något vanligare bland pojkar.

Vid SCID saknas både fungerande T-celler och B-celler och man blir därför väldigt känslig för alla typer av infektioner. Orsaken till sjukdomen är mutationer i gener som styr T - och B -cellernas utveckling eller funktion. Idag känner man till cirka 30 olika gener som kan vara skadade vid SCID. SCID är ärftligt och hur det ärvs beror på vilken kromosom som den skadade genen finns på. Vissa SCID-varianter drabbar i princip bara pojkar, andra drabbar båda könen i lika stor utsträckning.

Behandling av SCID

SCID kan botas med stamcellstransplantation (tidigare kallat benmärgstransplantation) då barnet får blodstamceller från en frisk donator. När de transplanterade cellerna börjar fungera ger de upphov till T- och B-celler och den transplanterade personen får ett fungerande immunförsvar. Före transplantationen och efteråt, innan de nya stamcellerna har börjat fungera ordentligt, behandlas barnet bland annat med immunglobulinbehandling för att skydda mot infektioner.

För de X-kromosombundna SCID-typerna, det vill säga de som nästan bara drabbar pojkar, finns även genterapi tillgängligt i vissa länder. Då byter man ut den skadade genen i DNA mot en fungerande. Även om pojken då blir frisk finns anlaget kvar i könscellerna. Sjukdomsanlaget kommer därför att kunna föras vidare till nästa generation.
 

Läs mer på socialstyrelsen.se

Riktlinjer för utredning, diagnostik och behandling av immunbrister, SLIPI.