Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Den orsakas av sänkta nivåer av enzymet alfagalaktosidas A, som bryter ner fettämnen som kallas lipider i kroppen. Personer med Fabrys sjukdom har en ärftlig defekt i eller brist på detta enzym, vilket resulterar i inlagring av en lipid, som kallas globotriaosylceramid eller Gb3, i cellernas lysosomer (lysosomerna fungerar som ”soptunnor” för att hjälpa till att avlägsna lipider). På grund av detta beskrivs Fabrys sjukdom ofta som en ”lysosomal inlagringssjukdom”.

Med tiden orsakar inlagringen av Gb3 skador på celler, vävnader och blodkärlsväggar, och det börjar uppstå symtom. Om sjukdomen förblir obehandlad börjar livsviktiga organ, som njurar, hjärta och hjärna, att gradvis brytas ner, och allvarliga, ibland livshotande, komplikationer kan uppstå.

Sjukdomssymtomen kan förebyggas eller behandlas på olika sätt. Det finns också mycket som den drabbade själv kan göra för att minska eller kontrollera symtomen och aktivt förbättra den allmänna hälsan och välbefinnandet.

Bild