Augumented reality (AR), förstärkt verklighet är en teknik som kombinerar människans sinnesintryck med datorgenererade intryck i realtid. 

En avatar är en figur som i en virtuell värld representerar en användare och brukar vara en datoranimerad figur som visas på bildskärmen.

Biomarkörer är mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar.

Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, är kunskapscentrum för sällsynta diagnoser. CSD erbjuder inte vård utan är i stället ett nav dit enskilda personer och personal inom hälso- och sjukvård kan vända sig. Totalt finns sex center, som alla samarbetar, knutna till landets universitetssjukhus.  

Datadriven verksamhet bygger ofta på att insamling och delning av data i hög utsträckning är automatiserad, inte minst för analyser och beslut som kräver realtidsdata. I en datadriven organisation är kunskap och information integrerade delar av verksamheten. Syftet med datadriven hälso- och sjukvård är att beslut, på såväl operativ som strategisk nivå, ska baseras på bästa möjliga kunskap och information.

European patient advocacy group, EPAG, består av patientföreträdare som ingår i ett så kallat europeiskt referensnätverk (ERN, se nedan). 

European reference network, vilket på svenska blir europeiska referensnätverken, ERN, består av patienter och experter inom olika områden i hela Europa. Nätverken delas in efter diagnosgrupper och syftet är att utbyta kunskap och information.

EURODIS, är paraplyorganisationen för sällsynta patientorganisationer i Europa. Organisationen driver övergripande frågor på europeisk nivå och stöttar medlemsorganisationer med material och samverkan.

Expertteam med specialkunskap inom sällsynta diagnoser finns vid varje universitetssjukhus. Expertteamen säkerställer att patienter får den bästa vården baserat på den kunskap teamet besitter kring diagnos och behandling, samt patientens behov och önskemål. Expertteam för sällsynta diagnoser samverkar med CSD.

Genterapi används för att behandla genetiska sjukdomar och tillhör gruppen avancerade läkemedel. 
Syftet med genterapi är att reglera, reparera, ersätta, lägga till eller ta bort en gen som orsakar sjukdom. Genterapi utförs i somatiska celler (alla kroppens celler utom könsceller) och de genetiska ändringarna blir därmed inte ärftliga.

Genetik är ärftlighetslära, vetenskapen som omfattar studiet av genomets (arvsmassans) uppbyggnad och funktion, uppkomst av förändringar av generna (arvsanlagen) samt biologisk variation.

Hälsodata är information som berör en individ eller en grupps hälsa. Detta kan vara allt från väderdata till personliga mätningar och uppskattningar. Data är mätvärden eller uppskattningar av olika tillstånd.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser, IOD, hade fram tills 2020 i uppdrag från Socialstyrelsen att bland annat ta fram texter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Ansvaret för databasen ligger sedan 2020 hos Ågrenska (Ågrenska; se nedan). 

Kommissionen för innovativa särkläkemedel, ISL, är ett initiativ som drivs av forskningscentrerade läkemedelsbolag. Kommissionen belyser brister i det svenska systemet för utvärdering och tillgång till läkemedel för patienter med sällsynta och livshotande sjukdomstillstånd. 

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. 

Nationella arbetsgrupper, NAG, är en del av den nationella kunskapsstyrningen inom hälso- och sjukvård. Gruppen består av representanter från vård och patient samt tjänstemän och arbetar med konkreta frågeställningar. Inom sällsynta sjukdomar finns det två grupper som arbetar med nationellt kvalitetsregister samt syndromdiagnoser och patientens väg genom vården.

Nationella funktionen sällsynta sjukdomar, NFSD, samlade och samordnade fram till 2020 all information rörande sällsynta diagnoser i ett myndighetsuppdrag som idag utförs av CSD i samverkan (se; CSD).

Nordic network on rare diseases, NNRD, ett nätverk som består av Sverige, Finland, Norge, Danmark, Island, Färöarna, Grönland samt Åland och samverkar i frågor som rör sällsynta diagnoser. 

Nationella programområden, NPO, är hälso- och sjukvårdsområden uppdelade av kunskapsstyrningen. Inom NPO sällsynta sjukdomar finns de nationella arbetsgrupperna (se; NAG).

Det engelska ordet för särläkemedel. 

Internationell databas över sällsynta diagnoser, expertcenter, diagnosföreningar, behandlingar och behandlingsrekommendationer, forskning och tillgängliga särläkemedel.

Behandling baserad på avancerad gensekvensering och genterapier, skräddarsydd efter patientens individuella förutsättning eller anpassad efter icke-genetiska faktorer. 

Regionalt programområde, RPO, är den regionala motsvarigheten till NPO (se; NPO). I varje NPO har en region ett RPO, ansvar att driva arbetet och processen i sitt NPO. Stockholmsregionens RPO leder NPO för sällsynta sjukdomar.

Sällsynta brukarorganisationers nordiska nätverk, SBONN, är ett samarbete mellan sällsynta diagnosföreningar i Sverige, Finland, Norge, Danmark och Island. 

En bestämd patologisk process med typiska kännetecken och symtom. Den kan omfatta hela kroppen eller någon del av den, och dess etiologi, patologi och prognos kan vara kända eller okända.

Syndrom betecknar en bestämd kombination av avvikelser eller symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos. Det kan vara både fysiska och psykiska sjukdomar samt medfödda avvikelser som bildar ett syndrom.

Läkemedel som används av en liten grupp patienter till en hög kostnad; särläkemedel är föremål för särskilda modeller och subventioner. 

En oberoende stiftelse som arbetar med att ge hjälp och stöd till personer med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar, och deras anhöriga samt sprida kunskap hos vården. Tar fram och kvalitetssäkrar diagnostexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd sedan 2020 och är IOD – informationscentrum för ovanliga diagnoser.