Det är inte lätt att diagnostisera von Willebrands sjukdom (vWS) och alla läkare känner inte heller till sjukdomen. Detta gör att sjukdomen är underdiagnostiserad. Därför är det viktigt att personer blir korrekt utredda och remitterade till någon av landets högspecialiserade koagulationsmottagningar.
För att få ett underlag för utredning och bedömning är det viktigt att läkaren får information om alla symptom och kända sjukdomar samt om man tar några mediciner. Det är också bra om läkaren vet hur ofta man har blödningar och om andra i familjen har blödningsbesvär.
Om läkaren misstänker att det rör sig om vWS remitteras patienten till någon av landets specialistmottagningar som finns i Malmö, Göteborg eller Stockholm. Dessa mottagningar har speciallaboratorium som klarar diagnostiken samt klinisk verksamma läkare med erfarenhet av patienter med ovanliga blödningsrubbningar.
Utredningen på mottagningen är till för att:
- Ta reda på om patienten har vWS.
- Identifiera korrekt subtyp.
- Bestämma rätt behandling.
Testerna som utförs är bland andra:
- Von Willebrandsfaktor (vWF)-aktivitet – ett mått på en av vWF:s funktioner; förmågan att binda till normala blodplättar och till kärlväggen.
- VWF-antigen – mäter mängden av vWF i patientens blodprov, men inte hur bra faktorn fungerar.
- FVIII – aktiviteten av FVIII i patientens blod.
- VWF-multimerer – mäter hur mycket det finns av de olika långa vWF-kedjorna. Framförallt är det viktigt att de längsta kedjorna finns.
- Blödningstid – mäter hur länge en person blöder från en rispa i huden.
Eftersom vissa analyser inte utförs så ofta kan det gå flera veckor innan mottagningen kan meddela resultatet.
Vanliga reaktioner efter att ha fått en diagnos
Många känner en lättnad efter att ha fått sin diagnos, eftersom de får en förklaring på sina blödningsbesvär och därmed också möjlighet till behandling. Andra kan känna sig oroliga över att de har en livslång blödningsbenägenhet. Oron brukar dock avta efterhand som man lär sig att leva med sina besvär. Dessutom mildras besvären med åren hos vissa personer med typ 1, eftersom mängden vWF kan öka med åldern. Prognosen för personer med von Willebrands sjukdom är god, man förväntas ha lika lång livslängd som personer utan vWS.
Den som nyligen har fått diagnosen kan behöva stöd både från sjukvården och anhöriga. Det kan vara bra att få träffa andra med samma diagnos. Kontakter kan förmedlas av koagulationsmottagningen eller av patientorganisationen Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS).
Här hittar du mer om var du kan få information. /länka till sidan Patientföreningar och stöd/
Det är också bra att informera släktingar om diagnosen eftersom de kan ha samma blödningsrubbning. Då får de också en chans att bli utredda och få en korrekt diagnos samt effektiv behandling för sina blödningsbesvär.
Många blir lättade efter att ha fått en diagnos, medan andra kan känna oro. Oron brukar dock avta när man lär sig att leva med sina besvär.
Symtom vid von Willebrands sjukdom
Symtom på sjukdomen kan uppkomma hos barn i alla åldrar – ofta upptäcks det när barnet ramlar och slår i munnen och blöder länge från såret i tandköttet. Många märker inte ens av någon ökad blödningsbenägenhet, utan upptäcker det först efter en kroppsskada eller operation.
Hur får man von Willebrands sjukdom?
Von Willebrands sjukdom är ärftlig och orsakas av en förändring i arvsanlaget för von Willebrandsfaktorn. Pojkar och flickor löper lika stor risk att ärva sjukdomen.
Med din hjälp blir vi bättre
Vad skulle göra ovanligt.se ännu mer relevant för dig? Svara på några snabba frågor om din upplevelse så kan vi göra sidan ännu bättre. Tack för hjälpen!