Von Willebrands sjukdom (vWS) är den vanligaste orsaken till medfödd ökad blödningsbenägenhet. Det finns flera olika typer av vWS. Sjukdomen orsakas av brist på eller nedsatt funktion hos ett protein (äggviteämne) som kallas von Willebrandsfaktorn (vWF), vilken tillverkas i blodkärlens väggar.

Von Willebrandfaktorn finns i blodet och är nödvändig för normal blodstillning, så kallad koagulation. Det finns olika långa vWF-kedjor i blodet och dessa fungerar också som bärarprotein för koagulationsfaktor 8 (FVIII). Vid brist på vWF kan man därför också få en låg FVIII-nivå. När det inte finns tillräckligt med vWF i blodet, eller om vWF inte fungerar normalt, tar det längre tid för blodet att levra sig och att sluta blöda.

Det finns också en förvärvad (inte medfödd eller ärftlig) form av vWS, som kan uppstå senare i livet och då ofta hos personer med annan bakomliggande sjukdom. Denna typ av vWS är betydligt ovanligare än den ärftliga formen. Förmågan att bilda vWF är då normal, men av någon anledning inaktiveras vWF helt eller delvis.

Prognosen för personer med von Willebrands sjukdom är god. Personer med vWS förväntas ha lika lång överlevnad som personer utan vWS.

Hur koagulerar blodet i vanliga fall?

Blodet cirkulerar i hela kroppen i ett utbrett nätverk av blodkärl. Om någon av kroppens vävnader skadas kan blodkärlen gå sönder och blod läcka ut. Om du skär dig på en kniv ser du blödningen, men om blödningen ligger under hudytan kan du se den som ett blåmärke. Djupare skador kan orsaka inre blödningar som inte syns.

Bild

Olika typer av von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom delas in i tre kategorier – typ 1, typ 2 och typ 3. 

Bild

Information till bild hämtad från fbis.se.

Typ 1

Många personer med typ 1 vWS har inga blödningsbesvär alls förrän de råkar ut för en skada eller en operation. Då kan de få en allvarlig blödning.

Andra har milda symtom som:

• blåmärken.
• blödningar från näsa eller mun.
• långvariga blödningar från skärsår.

Vissa tjejer och kvinnor med vWS har riklig menstruation. Menstruationsblödningarna kan vara så rikliga att de påverkar livskvaliteten. Läs mer om flickor och kvinnor med vWs. Skador eller operationer kan orsaka svåra blödningar även om man har en mild form av vWS. Därför är det viktigt att personer som misstänker att de kan ha vWS blir undersökta.

Typ 2

Det finns flera undergrupper av typ 2 beroende på vilket slags fel det är på vWF. Det är viktigt att bestämma vilken undergrupp en person med vWS tillhör, eftersom behandlingen kan skilja sig åt.

Typ 2A är den vanligaste undergruppen och utgör ca 15–20 % av alla fall med vWS. Ungefär 5% har typ 2B. Personer med typ 2B kan ha brist på blodplättar (trombocytopeni). Typ 2M och 2N är mycket ovanliga undergrupper. Personer med typ 2N, som också kallas ”Normandie”, har som regel normala nivåer vWF, men ovanligt låg nivå av FVIII i blodet. Tillståndet kan därför förväxlas med mild hemofili A.

Typ 3

Personer med typ 3 har ingen eller nästan ingen vWF i blodet. Därför har de också mycket liten mängd FVIII i blodet, eftersom vWF är ett bärarprotein för FVIII. Dessa personer kan blöda ofta och blödningarna kan bli svåra om de inte behandlas. Spontana ledblödningar och svåra mag-tarmblödningar förekommer. Kvinnor med typ 3 VWS kan behöva behandling med vWF-koncentrat för att dämpa kraftiga menstruationsblödningar.

Var kommer namnet Von Willebrand ifrån?

Von Willebrands sjukdom har uppkallats efter en finsk läkare, Erik von Willebrand, som beskrev tillståndet redan 1926 hos en familj på Åland. Han insåg att vWS inte är samma sjukdom som klassisk blödarsjuka (hemofili). En annan ärftlig blödningsbenägenhet, vilken huvudsakligen drabbar män.