Fabrys sjukdom drabbar män och kvinnor med alla etniska bakgrunder i hela världen. Barn kan få symtom, men oftast sker det i tonåren eller i tidig vuxen ålder.

Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Den orsakas av sänkta nivåer av enzymet alfagalaktosidas A, som bryter ner fettämnen som kallas lipider i kroppen.