Om den stora utmaningen inom sällsynta hälsotillstånd av att få en korrekt diagnos i tid. Rollen av hälsodata, screening, helgenomsekvensering och nationella kvalitetsregister för att främja en tidigare diagnos är några av de ämnen som diskuteras.
Medverkande:
- Maria Westerlund, Ordförande i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser
- Anna Wedell, Professor Karolinska Institutet
- Helene Cederroth, Ordförande i Willefonden
Lyssna på Diagnos, del 1 här:
Brightcove Video
Sällsynta podden finansieras av Takeda Pharma AB.
Sällsynta-kollen
Vad tycker personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga om hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Och hur fungerar vården?