Sverige är på många sätt ett föregångsland inom vård och omsorg för medborgarnas väl. För drygt 500.000 1 1. Karolinska Universitetslaboratoriet: Vad är en sällsynt diagnos? patienter som lever med svåra och sällsynta hälsotillstånd behövs dock ytterligare insatser. Med samordning i världsklass kan alla, oavsett geografisk hemvist, få god vård, effektiv behandling och ett personcentrerat omhändertagande utifrån sitt sällsynta hälsotillstånd.
Det finns mellan 6 000 och 8 000 1 1. Karolinska Universitetslaboratoriet: Vad är en sällsynt diagnos? sällsynta diagnoser. En del drabbar några få, andra drabbar fler. Oavsett är varje drabbad, oavsett diagnos, aldrig en annan lik. Varje patient har sina symptom och sitt sjukdomsförlopp, därför behövs ett personcentrerat omhändertagande.
Ett verktyg som kan användas inom vården för att stärka individen är en personlig och skriftlig vård- och behandlingsplan som samlar all viktig information om patienten, inklusive hälsotillstånd och behandlingar. Denna plan skapas i dialog mellan patient och vårdpersonal. Undersökningen Sällsynta-kollen 2 2. Sällsynta-kollen – en undersökning utförd våren 2022 av Netdoktor på uppdrag av läkemedelsbolaget Takeda. Totalt 1 047 respondenter. som genomfördes 2022 av Netdoktor.se visar dock att endast sju procent av de tillfrågade patienterna med en sällsynt diagnos har fått en skriftlig vårdplan.
Endast 7 procent av de tillfrågade patienterna med sällsynt diagnos har fått en skriftlig vårdplan. 2 2. Sällsynta-kollen – en undersökning utförd våren 2022 av Netdoktor på uppdrag av läkemedelsbolaget Takeda. Totalt 1 047 respondenter.
En strategisk handlingsplan för sällsynta sjukdomar med färdriktning
Vid den andra Nordic Rare Disease Summit, som ägde rum den 17 april 2023 i Stockholm, var temat "Sällsynta sjukdomar – scenen för förändring". Över 600 registrerade deltagare från 33 länder samlades för att utforska tre centrala områden:
- Tidig diagnos
- Patientengagemang
- Tillgång till innovation
Två viktiga slutsatser gjordes under mötet: Sverige kommer nu att påbörja arbetet med att utveckla en nationell strategi för sällsynta sjukdomar, och det finns en stark vilja inom hela Norden att samarbeta för att hitta lösningar inom de tre viktiga fokusområdena.
Ur de drabbades perspektiv
Majoriteten av de personer med Sällsynta hälsotillstånd som besvarade Sällsynta-kollen uppger att de inte har fått möjlighet att välja behandling och att de hittar information om sitt sällsynta hälsotillstånd genom sökningar på nätet eller via patientföreningar – inte genom vården. Dessutom får bara 12 procent i första hand vård och behandling hos en specialistmottagning som är inriktad på sällsynta hälsotillstånd. 59 procent uppgav att de får vård och behandling på vårdcentral eller i primärvården och 29 procent av respondenterna svarade specialistmottagning eller barnmottagning.
Endast 12 procent får i första hand vård och behandling hos en specialistmottagning som är inriktad på sällsynta hälsotillstånd. Siffror från oktober 2022.
Samordning skapar mer jämlik och patientcentrerad vård
Det finns idag goda förutsättningar som kunskap och skicklig och kunnig vårdpersonal. Trots detta behövs ytterligare nationella initiativ och en samordning av befintliga strukturer och resurser. Med en väl fungerande samordning mellan flera parter i framtagandet av den nationella strategin överbryggas den nationella och regionala nivå. I förlängningen skapar det en mer jämlik och patientcentrerad vård.
- Kliniskt sakkunniga och patienter kan utgöra källor till kunskap till grund för den nationella strategin för sällsynta diagnoser.
- Hälsodata och digitala lösningar kan bidra till snabbare och mer tillförlitliga diagnoser och där patienter sätts i framsätet genom att få kontroll över sin sjukdomshantering.
- Med digitala patientstödsprogram kan patienten själv samla in relevanta och aktuella hälsodata. Evidens- och AI-baserat stöd till läkare och vårdpersonal kan hjälpa till att förstå effekterna.
- Databaserade behandlingsuppföljningar ger möjlighet att följa sjukdomsutveckling på distans som även kan bidra till att minska de geografiska utmaningar som finns.
”Ha en läkare som såg ”helheten” och som jag har trygghet för. En läkare som är intresserad av mig och vill hjälpa mig att bli bättre. Nu bollas jag bara omkring.”
Patientdeltagare, Sällsynta-kollen
Nationell strategi som sätter patienten i centrum
I Sällsynta-kollen uppger 31 procent att de träffat fler läkare innan de fått sin diagnos. 2 2. Sällsynta-kollen – en undersökning utförd våren 2022 av Netdoktor på uppdrag av läkemedelsbolaget Takeda. Totalt 1 047 respondenter. När diagnosen slutligen ställs är det vanligen på en specialistmottagning inriktad på sällsynta hälsotillstånd. Dessa diagnoser är många gånger så ovanliga att det inte finns kunskap inom den nära vården och på sjukhus. Därför finns det idag centrum för sällsynta diagnoser vid sex universitetssjukhus, vilka dock har begränsade resurser.
Regionala cancercentrum (RCC) har samtidigt framgångsrikt samordnat cancervården och stärkt den gemensamma kunskapsbasen och inom sällsynta diagnoser skulle en liknande struktur med statlig finansiering kunna stötta den nationellt samordnade vården. En sådan struktur kan koordineras med den nationella kunskapsstyrningen, regionala programområden för sällsynta diagnoser och bygga på en långsiktigt samordnad vård mellan flera parter och grundad i en nationell och patientcentrerad strategi.
Alla har något att vinna på bättre samordning
Sällsynta diagnoser är mångfacetterat, men det finns gemensamma beröringspunkter hos patienter och anhöriga; sällsynta hälsotillstånd leder till försämrad livskvalitet och funktionshinder, stigma och social isolering tillsammans med vårdrelaterade utmaningar som diagnos, behandling och vårdkvalitet.
Det finns möjlighet för Sverige att bli bättre på att ta hand om de drygt 500 000 människor som lever med sällsynta diagnoser i landet. I samtal med beslutsfattare och experter på regional och nationell nivå konstateras att ”det finns ekonomiska utmaningar för enskilda regioner att kunna tillgodose patienternas behov av vård och behandling. Nationella överenskommelser skulle förbättra förutsättningarna att ge vård på lika villkor”.
Den nationella och regionala nivån behöver samarbeta. En nationell strategi för sällsynta diagnoser behövs för att skapa förutsättningar för:
- En samlad syn för olika handlingsalternativ – där möjligheter och utmaningar har olika handlingsalternativ kopplat till vård och behandling för patienter med sällsynta diagnoser.
- En samlad syn på olika finansieringsmöjligheter – där det finns en bred uppslutning kring vad som långsiktigt behövs på nationell och regional nivå då det gäller en gemensam finansiering av olika behandlingar.
Genom sektoröverskridande samarbeten kan arbetet med att åtgärda försenad diagnos och ojämn tillgång och brist på delaktighet fortskrida, där en nationell strategi bidrar till att behandlingsprocessen av sällsynta sjukdomar fungerar bättre i Sverige. I slutändan har alla, men först och främst patienten, något att vinna på en samordning i världsklass.
Riksdagsseminarium om sällsynta diagnoser och betalningsmodeller
Kan nya betalningsmodeller möjliggöra nya behandlingar för personer med sällsynta diagnoser? Det var titeln på seminariet som arrangerades av Takeda i riksdagen i februari 2023.