Här hittar du frågor och svar om ungdomar med primär immunbrist. Exempelvis om träning, om det är ärftligt eller vad som händer om man inte tar sin medicin.
SCID är en mycket allvarlig typ av primär immunbrist. Sedan 2019 testar man alla barn som föds för att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt och snabbt ge rätt behandling.
CVID (efter engelskans Common Variable Immunodeficiency) är den vanligaste typen av medfödd immunbrist. Vid CVID bildas för lite immunglobuliner, vilket framför allt leder till bakterieinfektioner, ofta upprepade och långdragna i luftvägarna.
Brutons sjukdom (X-kromosombunden agammaglobulinemi) är en ovanlig medfödd immunbrist som gör att man inte kan bilda immunglobuliner. Orsaken är en mutation i BTK-genen som sitter på X-kromosomen, vilket gör att främst pojkar drabbas.
Barn med immunbrist som får immunglobulinbehandling kan i princip leva som andra barn. Det finns inga hinder att vara aktiv och träna, men det gäller att ta det lugnt om man håller på att bli sjuk.
Ett barn med immunbrist har ett dåligt fungerande immunförsvar och drabbas då lättare av infektioner. Därför är det viktigt att ge behandling som förebygger infektionerna när det är möjligt. En immunglobulinbehandling kan vara ett sätt.
Immunbrist märks ofta genom ett ökat antal och långdragna infektioner. Andra symtom kan vara trötthet, magont, ledbesvär, blåsor i munnen, tandproblem, sår som inte vill läka eller dålig tillväxt.
En medfödd immunbrist beror på att en eller flera gener (delar i arvsmassan som styr en viss funktion) som behövs för att immunförsvaret ska fungera normalt innehåller fel. Oftast visar sig de allvarliga immunbristsjukdomarna tidigt i livet.