Primära immunbristsjukdomar, PID (som numera också ibland benämns Inborn Errors of Immunity, IEI) innebär medfödda och ofta ärftliga defekter i immunförsvaret. Detta kan visa sig som ökad infektionskänslighet, autoimmunitet, autoinflammation, allergi och/eller malignitet. Orsakerna kan både vara en underfunktion (Loss-of-Function, LoF) eller överfunktion (Gain- of-Function, GoF) av någon komponent i immunsystemet. 

En del immunbristtillstånd är mycket ovanliga, men totalt sett är primär immunbrist vanligare än vad man tidigare trott. I dagsläget finns fler än 450 genetiska avvikelser beskrivna, och över 150 olika PID-diagnoser. I Sverige uppskattas cirka 40 000 personer ha någon form av avvikelse i sitt immunsystem. Långt ifrån alla dessa behöver behandling, men troligen fler än de som får det idag. 

För vissa patienter kan det dröja lång tid innan korrekt utredning görs. Tanken på primär immunbrist bör alltid finnas med i bakhuvudet då patienter söker för upprepade infektioner. De vanligaste formerna är variabel immunbrist (CVID), IgA-brist och IgG-subklassbrist. Ofta söker patienterna i första hand hjälp inom primärvården, där en första basal utredning bör göras. Efter denna tas lämpligen kontakt med specialist inom området för vidare utredning och hantering.

Varningstecken och primär utredning ¹ 1. Läs mer på slipi.nu

Varningstecken att uppmärksamma när det gäller primär immunbrist hos vuxna är: 

• ≥ 4 antibiotikakrävande, helst odlingsverifierade luftvägsinfektioner per år under 2 år, exempelvis otitis media, sinuit, bronkit eller pneumoni. Det förekommer inte alltid feber och CRP-stegring men ofta uttalad generell orkeslöshet.
• Dålig eller utebliven effekt vid behandling med antibiotika och/eller snabba recidiv 
• ≥ 2 svåra bakteriella infektioner, såsom osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektioner 
• ≥ 2 röntgenverifierade sinuiter och/eller pneumonier under en period av 2 år liksom utveckling av bronkiektasier 
• Infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens 
• Förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik 
• Känd primär immunbristsjukdom i familjen 

Vid ett eller flera av ovanstående varningstecken bör utredning avseende primär immunbrist övervägas. Den primära utredningen föreslås omfatta: 

• Hb, LPK, diff och TPK 
• Immunglobulinkvantifiering: IgG, IgA, IgM 
• Komplementdefektscreening 
• Dokumentation av infektionsfrekvens – Infektionsdagbok