Indikation för behandling med immunglobulin vid primär antikroppsbrist finns vid till exempel vid diagnoser som XLA, CVID och IgG-subklassbrist där patienterna har återkommande luftvägsinfektioner samt vid många kombinerande immundefekter.
Vanlig, variabel immunbrist, eller Common Variable Immunodeficiency (CVID) är den vanligaste typen av medfödd immunbrist med en prevalens på cirka 2 till 4 personer per 100 000.
Vid IgG-subklassbrist produceras för lite av en eller flera undergrupper till immunglobulin G. IgG-subklassbrist definieras genom låga nivåer av samma IgG-subklass vid minst två tillfällen med minst 4 veckors intervall under en infektionsfri period.
IgA-brist är en vanlig form av antikroppsbrist, och ses hos ungefär 1 av 500–600 vuxna. Selektiv IgA-brist innebär att endast ett av kroppens immunglobuliner, immunglobulin A, saknas.
Primära immunbristsjukdomar, PID (även Inborn Errors of Immunity, IEI) innebär medfödda och ofta ärftliga defekter i immunförsvaret. Detta kan visa sig som ökad infektionskänslighet, autoimmunitet, autoinflammation, allergi och/eller malignitet.
Svår kombinerad immunbrist (Severe Combined Immunodeficiency) eller SCID, är ett samlingsnamn för trettiotalet allvarliga primära immunbrister. SCID ärvs antingen X-kromosombundet eller autosomalt recessivt.
Variabel immunbrist, eller Common Variable Immunodeficiency (CVID) är en vanligare form av medfödd immunbrist med en prevalens på cirka 2 till 4 personer per 100 000.
X-kromosombunden agammaglobulinemi (XLA) eller Brutons sjukdom, är en ovanlig immunbrist. Cirka 6 på en miljon pojkar föds med sjukdomen, vilket motsvarar att det i Sverige föds ungefär en pojke vartannat år med XLA.
