Variabel immunbrist, eller Common Variable Immunodeficiency (CVID) är en vanligare form av medfödd immunbrist med en prevalens på cirka 2 till 4 personer per 100 000. Troligen handlar det egentligen inte om en sjukdom, utan flera olika polygena tillstånd. CVID kan vara ärftlig (ca 10% förklaras genetiskt)  och drabbar något fler kvinnor än män.

Symtom och allvarlighetsgrad kan skilja sig väsentligt åt hos olika personer med sjukdomen. Gemensamt är dock nedsatt B-lymfocytfunktion. Även T-lymfocyter kan vara påverkade i olika grad. Barn kan diagnosticeras med CVID men vanligare är att tonåringar och unga vuxna får diagnosen.

Patienter med CVID har oftast normalt antal B-lymfocyter men de verkar inte genomgå normal utmognad till plasmaceller vilket leder till låga nivåer av immunglobuliner.

Vid CVID är upprepade och långdragna bakteriella luftvägsinfektioner, framförallt med pneumokocker och okapslade Haemophilus influenzae samt Moraxella catarrhalis vanliga. Det kan även förekomma kronisk kolonisering med okapslade H. influenzae i luftvägar och konjunktiva. Risken för allvarliga bakteriella infektioner som pneumoni, sepsis och meningit är förhöjd, liksom risken för tarminfektioner, orsakade till exempel av Giardia, Salmonella, Yersinia eller Norovirus. Infektioner av olika mykoplasmaarter i luftvägar, urinvägar och leder kan förekomma. Risken för autoimmuna tillstånd och cancer, framför allt lymfom och ventrikelcancer är något förhöjd vid CVID.

Diagnos och behandling 

För att ställa diagnosen CVID ska samtliga 5 kriterier vara uppfyllda: 

• Minst 1 av de följande kliniska tecknen: infektioner, autoimmunitet eller lymfoproliferation
• IgG under nedre referensvärde, se tabell (uppmätt minst 2 gånger med minst 3 veckors mellanrum)**
• IgA och/eller IgM under nedre referensvärde, se tabell
• Nedsatt antikroppssvar efter vaccinationer eller genomgången infektion**
• Andra orsaker till hypogammaglobulinemi är exkluderade

** Om ansvarig läkare inte anser att det inte finns tid att vänta på vaccinsvar eller analyser av immunglobuliner, kan han eller hon på egen inrådan påbörja behandlingen. Om IgG-värdena är mycket låga är det inte rimligt att vänta sig ett vaccinsvar och den delen av utredningen saknar då relevans.

Diagnosen kan ställas även på asymtomatiska patienter om de uppfyller kriterierna 2–5, framförallt vid familjeutredning.

Nedre referensvärden för immunglobuliner i serum vid olika åldrar

Bild

Eftersom det inte är helt klarlagt vilka gener som ligger bakom CVID är rutinmässig DNA-analys för att ställa diagnos inte relevant, men görs i vissa fall och inom ramar för kliniska studier. För barn, särskilt de yngre, kan gentestning kan vara befogad för att utesluta monogena immunbrister. 

För mer detaljerad beskrivning av utredning för CVID se SLIPIs riktlinjer

Patienter med CVID kan behandlas med immunglobuliner för att reducera antalet infektioner. Bakteriella luftvägsinfektioner behandlas med antibiotika. 

Följande patienter bör ha substitutionsbehandling med immunglobuliner:

• Patienter med CVID och IgG ≤3 g/l och IgA ≤0,07 g/l i serum. Målet med behandling bör vara att patienten når minst 7g/L IgG i serum.
• Patienter med CVID och IgG >3 g/l samt hög infektionsfrekvens. 

De flesta patienterna kan behandlas med subkutant immunglobulin. Förstahandsalternativet är 100 mg per kilo kroppsvikt/vecka givet antingen som subkutana infusioner (SCIG) veckovis, alternativt faciliterat subkutant immunglobulin som ges var 3:e till var 4:de vecka.

Läs mer om variabel immunbrist hos Socialstyrelsen

Läs mer om variabel immunbrist på internetmedicin.se

Läs riktlinjerna på SLIPI