Det finns flera olika T-cellsdefekter och här ger vi ett exempel. ¹ 1. Tangye et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022. ² 2. Bousfiha et al. 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2022.

Svår kombinerad immunbrist (Severe Combined Immunodeficiency) eller SCID, är ett samlingsnamn för trettiotalet allvarliga primära immunbrister. SCID ärvs antingen X-kromosombundet eller autosomalt recessivt. Vid SCID saknas funktionen hos både T- och B-lymfocyter, och ibland även hos NK-celler. Ett barn som föds med SCID har ett mycket försvagat  adaptivt immunförsvar. Cirka 2–3 barn per 100 000 föds med SCID och det är något vanligare bland pojkar. Utan behandling får ett barn med SCID tidigt många och svåra infektioner orsakade av bakterier, virus och svamp. Dessa barn växer dåligt och utan behandling dör de flesta före ett års ålder. 

Diagnos och behandling

Sedan augusti 2019 ingår SCID i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige. Den etablerade och botande behandligen vid SCID är  hematopoetisk blodcellstransplantation, och den bör genomföras så tidigt som möjligt, helst redan vid någon månads ålder, innan barnet har hunnit ådra sig komplicerande infektioner. Före transplantationen, och till dess de transplanterade cellerna etablerats och börjat producera T- och B-lymfocyter, ges substitutionsbehandling med immunglobuliner samt profylaktiskt antibiotika och antimykotika. Barnet måste också hållas isolerat för att skyddas mot infektioner. 

De två X-kromosombundna SCID-typerna kan även behandlas med genterapi. Det görs i de fall ingen lämplig blodcellsdonator kan hittas. Eftersom genterapi inte görs på könsceller kommer anlaget att finnas kvar och föras vidare till nästa generation.

Läs mer om SCID på socialstyrelsen.se

Läs mer om SCID på internetmedicin.se

Läs riktlinjerna på SLIPI