X-kromosombunden agammaglobulinemi (XLA) eller Brutons sjukdom, är en ovanlig immunbrist. Cirka 6 på en miljon pojkar föds med sjukdomen, vilket motsvarar att det i Sverige föds ungefär en pojke vartannat år med XLA. Flickor är framför allt friska anlagsbärare. 

Orsaken till sjukdomen är en mutation i BTK-genen som kodar för Brutons tyrosinkinas (BTK). BTK behövs för utveckling, mognad och funktion hos B-lymfocyter. Personer med sjukdomen har därför inga eller mycket få B-lymfocyter och producerar inte heller några immunglobuliner. 

Symtomdebuten sker oftast först under det andra levnadshalvåret eftersom immunglobuliner från mamman verkar skyddande de första sex månaderna. Det typiska för XLA är återkommande och långdragna luftvägsinfektioner framför allt orsakade av kapslade bakterier så som pneumokocker och Haemophilus influenzae. Infektionerna ger inte alltid typiska symtom, som feber och allmänpåverkan, på grund av det nedsatta immunsystemet. Ett kännetecken på agammaglobulinemi är att lymfkörtlarna är mycket små eller saknas. Detta gäller även tonsillerna och adenoiden.

X-kromosombunden agammaglobulinemi ökar risken för meningit, sepsis, osteomyelit, samt autoimmuna sjukdomar så som inflammatorisk tarmsjukdom och kronisk ledsjukdom.

Diagnos och behandling 

Vid misstanke om agammaglobulinemi bör mängden immunglobulin i serum undersökas. Typiskt för sjukdomen är att samtliga typer av immunglobuliner saknas eller finns i mycket liten mängd. Även B-lymfocyterna saknas eller finns i mycket liten mängd. Diagnosen bekräftas med DNA-analys där mutation i BTK påvisats, eller genom avsaknad av BTK-proteinet visat med flödescytometri. 

Behandlingen inriktas på att minska antalet infektioner för att lindra symtom och undvika komplikationer som kronisk lungsjukdom och skador på andra organ. Behandlingen består i första hand av substitutionsbehandling med immunglobulin. Antibiotika ges som behandling mot bakteriella infektioner, samt i vissa fall i profylaktiskt syfte. 

Startdosen för substitution med immunglobulin är 100 mg per kg kroppsvikt/vecka. Målet är serum IgG >10 g/L som dalvärde. Vid behov kan dosen ökas till 150–200 mg per kg kroppsvikt/vecka. Majoriteten av barnen får subkutant immunglobulin, men enstaka patienter önskar intravenöst.

Läs mer om SLIPIs riktlinjer här

Läs mer om agammaglobulinemi på på Socialstyrelsen.se